얼마 전, 동료 내과 교수와 식사 중 들은 말이다. “나는 환자가 진료실로 걸어 들어올 때 벌써 진단의 반 이상은 내려져요.” 환갑이 넘은 나이까지 수십 년 비슷한 질환의 전문분야만 진료해왔으니 그럴 만도 하겠구나라는 생각이 든다.

필자는 요즘 진료실에서 청진기를 별로 쓰지 않는다. 마스크를 내리고 입안을 관찰하는 일들도 드물어졌다. 코로나 유행 이후에 생긴 습관이 지속된 탓이기도 하다. 의사가 환자의 질환을 진단하려면 의사의 오관(五官)을 직접 이용하여 하는 이학적 검사(Physical examination)와 간접적 방법으로 하는 임상검사(혈액검사, 영상의학검사 등)(Clinical examination)이 있다. 보통 진찰은 아래 5가지의 이학적 검사를 의미한다.

 

 

 

문진(問診) - 병력, 발병 시기, 경과를 물어보는 것.

시진(視診) - 눈으로 보고 환자의 병을 진찰하는 것.

촉진(觸診) - 몸을 손으로 만져 진찰하는 것.

타진(打診) - 몸을 두드려 진찰하는 것.

청진(聽診) - 흔히 진찰하면 떠올리는 방법으로, 의사가 환자의 몸에서 나는 소리를 들어 진찰하는 것.

 

오랜 역사 속에서 5가지 이학적 검사는 환자를 진료하고 치료 경과 등을 추적하는 데 매우 중요한 역할을 해왔지만, 기술이 발달함에 따라 지금은 임상검사의 역할이 진단, 치료, 예후 및 경과예측 등에 훨씬 더 중요해지고 있다.

바이오마커(biomarker)는 단백질이나 DNA, RNA, 대사물질 등을 이용해 몸 안의 변화를 알아낼 수 있는 지표를 의미하며, 혈액검사 등의 임상검사를 통해 검사한다.

의료계에서 바이오마커는 경험이나 통계에 기반을 둔 치료의 범위에서 바이오마커를 통한 개인별 진단 테스트, 즉, 예측과 예방 위주의 개인별 맞춤의료(tailored medicine)에 기반이 될 패러다임 변화의 주축이다. 이미 글로벌 바이오마커 의료시장은 꾸준히 성장 중이다. 연평균 약 16%로 성장이 예상되고, 특히, 아시아 태평양 지역이 약 20%로 가장 높은 성장률을 전망하고 있다.

코로나 팬데믹이 불붙인 비대면 시대와 의료산업 시장의 성장과 더불어 질환별 바이오마커 연구가 함께 성장하는 추세이다. 좀 더 세분화가 된 바이오마커의 개발이 진행 중이며 더욱 발전된 바이오마커 활용을 가져올 것으로 예상된다.

바이오마커의 승인 및 검증을 위해 기술 검증 절차를 거쳐 수많은 후보 바이오마커들 중 가장 적합하다고 판단되기 위해 많은 시도가 요구된다. 실험적 검증을 통해 어떤 샘플이 좋을지 가령 조직학적 방법이 좋을지, PCR이 좋을지, 면역분석이 좋을지를 검증한다. 또 분석적 검증을 통해 민감도 특이도 정확성 반복성을 검증한다. 그 후 프로토콜화한다.

질환 별 바이오마커 중 필자의 분야는 천식알러지 바이오마커이다. 특히 천식은 조기진단과 조기치료를 통해 정상적인 폐 기능을 유지하는 것이 가장 중요하다. 천식알러지 발병을 예측하고 진단하며 고혈압 당뇨처럼 꾸준한 모니터링을 통해서 중증으로 진행하는 것을 예방해 주는 바이오마커 EDN(Eosinophil-Derived Neurotoxin)이 최근 국내기술로 식약처 허가를 받고 신의료기술에 등록하여 국내외 학계의 주목을 받고 있으며 미국, 일본 등의 특허까지 받았다. 비로소 천식알러지 질환의 바이오마커 시대가 열린 것이다.